Lorsqu’un chromosome donné apparaît à trois reprises, au lieu de deux, dans les cellules d’un foetus, on parle de trisomie. La trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau) sont les trois principales trisomies viables.

Le test prénatal non-invasif évalue le risque pour les trisomies foetales 21, 18 et 13 par analyse de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel au moyen d’un séquençage à haut débit de l’ADN couplé à une analyse bio-informatique performante.

Cette méthode est très sensible : elle permet un taux de détection des trisomies de plus de 99 %.

Le NIPT ne nécessite qu’un échantillon de sang maternel et permet donc d’éviter le risque de fausse-couche associé à un prélèvement invasif.

Patientes concernées

Ce test s’adresse aux patientes enceintes dès la 11ème semaine d’aménorrhée dans un des cas suivants:

• Souhait personnel de la patiente
• Test combiné (test biochimique + clarté nucale du foetus) montrant un risque élevé de trisomie 21: risque supérieur à 1/300
• Antécédent de grossesse avec trisomie 21 ou membre de la famille d’un futur parent atteint de trisomie 21
• Âge maternel (le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 21 augmente avec l’âge de la maman)

Procédure et prise en charge

• La patiente qui désire réaliser le test NIPT s’en informe auprès de son gynécologue. Si le test est indiqué, ils remplissent ensemble le formulaire de demande et la patiente signe le formulaire de consentement.
• La patiente se rend dans un centre de prélèvement recommandé et une simple prise de sang est réalisée.
• Le centre de prélèvement s’occupe de l’envoi des tubes au laboratoire.
• Après un délai de maximum 3 semaines pour l’analyse, les résultats sont transmis au gynécologue, qui les communiquera à sa patiente.
• En cas d’antécédent de maladie génétique dans la famille, une consultation en génétique est nécessaire.

Informations sur le test

Cette technique est un test de dépistage et non un test diagnostique. Il est destiné à la détection des trisomies 21, 18 et 13 chez le foetus.

Le résultat du test est disponible dans un délai maximum de 3 semaines.

Dans de rares cas, des anomalies chromosomiques peuvent être mises en évidence chez la mère.

Limites du test

Ce test est très précis, avec un taux de détection des trisomies supérieur à 99 % et un taux de faux positifs inférieur à 1 % pour la trisomie 21.

En cas de résultat anormal, il devra être confirmé par un examen invasif tel que l’amniocentèse.

De même, un résultat normal ne permettra pas d’exclure à 100 % la possibilité d’une trisomie foetale, vu les limites technologiques actuelles.

De plus, ce test ne détectera pas une trisomie en faible mosaïque chez le foetus, une anomalie de petite taille (délétion ou duplication) des chromosomes 21, 18 et 13, ainsi que d’autres anomalies chromosomiques et/ou maladies monogéniques (exemple : la mucoviscidose).

En cas d’anomalies échographiques chez le fœtus (incluant une clarté nucale supérieure à 3.5 mm), un diagnostic invasif (ponction de villosités choriales ou amniocentèse) est préférable au NIPT.

Grossesses pour lesquelles le NIPT n’est pas approprié ou doit être effectué avec précaution

Le NIPT n’est pas indiqué si des anomalies échographiques ont été détectées chez le fœtus (y compris une clarté nucale supérieure au percentile 95).

Le NIPT doit être effectué avec précaution:

• Si en cas de grossesse multiple ou de grossesse avec un jumeau évanescent.
• Si la patiente a (eu) un cancer.
• Si la patiente a reçu récemment une thérapie à l’héparine ou une transfusion sanguine.
• Si la patiente a eu une immunothérapie, une greffe de cellules souches ou une transplantation d’organe.

Remarques

Si le test est effectué en début de grossesse (avant 11 semaines de grossesse), il peut donner des résultats non concluants. Ceci est dû à la présence d’une quantité insuffisante d’ADN foetal dans le sang maternel.

Dans environ 5 % des cas, un deuxième prélèvement sanguin peut être nécessaire. La répétition du test n’engendrera pas de frais supplémentaires pour la patiente.

Source: CHU de Liège