Le diagnostic prénatal a pour but de dépister avant la naissance les pathologies dont pourrait être atteint l’enfant à naître afin d’établir un pronostic foetal puis un traitement et une prise en charge spécialisée.
Il permet de détecter des anomalies, malformations et maladies du foetus, notamment dans le cas d’une grossesse à risque: âge avancé de la mère, présence d’une maladie héréditaire dans les familles, exposition à des facteurs de risque tératogènes…
Les moyens les plus fréquemment utilisés sont:
- En premier lieu, les échographies spécialisées du foetus qui peuvent mettre en évidence des anomalies foetales ou des signes augmentant le risque d’anomalie des chromosomes.
- Les prélèvements foetaux obtenus par différentes techniques: l’amniocentèse, la biopsie de villosités choriales et la cordocentèse (Voir Techniques De Prélèvement).
- Mais aussi des interventions plus rares: traitements in utéro, transfusions in utéro…
Tous ces actes sont réalisés sous guidage échographique simultané.
La plupart de ces actes sont exécutés en ambulatoire. Quelques uns nécessitent parfois une courte hospitalisation.
Les principales indications sont:
- Détermination du caryotype foetal à la recherche d’anomalies chromosomiques (trisomie 21, 18, 13…).
- Diagnostic prénatal des infections du foetus pendant la grossesse: toxoplasmose, cytomégalovirus (CMV), varicelle, rubéole…
- Diagnostic prénatal des maladies génétiques du foetus.
Toutes ces explorations du foetus permettent également d’étudier la gravité et le caractère isolé ou non des malformations foetales.
Dépistage de la trisomie 21
En début de grossesse, votre gynécologue vous proposera le dépistage spécifique de la trisomie 21 qui repose sur la mesure de la clarté nucale, le dosage des marqueurs sériques…
La clarté nucale est mesurée lors de l’échographie du premier trimestre. Il s’agit de la présence de liquide entre la peau et la colonne vertébrale (présence normale à cet âge). Cet espace n’est visible qu’entre les 10ème et 14ème semaines d’aménorrhée.
La mesure de la clarté nucale entre dans une combinaison d’examens pour dépister une anomalie chromosomique, en particulier la trisomie 21. Cette mesure varie en fonction du stade de la grossesse entre 1 et 3mm.
Les risques sont calculés en fonction de votre âge, du terme de votre grossesse, des résultats de dosages hormonaux appelés marqueurs sériques, obtenus par prise de sang, et de la clarté nucale. Le résultat de ce calcul est appelé le risque combiné. Quand ce risque est significatif, des examens plus poussés peuvent vous être recommandés (Voir Techniques De Prélèvement).
Dépistage des infections pendant la grossesse
Des prises de sang régulières sont effectuées pendant votre grossesse pour vérifier qu’il n’y ait pas d’infection dangereuse pour votre futur bébé, par exemple la rubéole, le cytomégalovirus (CMV), la toxoplasmose ou encore les différentes hépatites…
En cas d’infection, des analyses complémentaires seront pratiquées
(Voir Techniques De Prélèvement).
Dépistage des maladies génétiques
En fonction de votre histoire familiale ou des dépistages génétiques pratiqués pendant votre grossesse, un conseil génétique peut vous être proposé ainsi que des examens complémentaires
(Voir Techniques De Prélèvement).
Lors du diagnostic d’anomalies génétiques et/ou de malformations d’une particulière gravité ou incompatibles avec la vie, une interruption médicale de grossesse (IMG) peut être envisagée et réalisée.
Pour les parents qui ont déjà eu un enfant atteint d’une affection congénitale ou héréditaire, la médecine foetale permet d’évaluer les risques de récidive, les moyens de prévention et la précocité du diagnostic pour les grossesses ultérieures.