Lors d’une grossesse, la mère peut avoir recours au diagnostic prénatal pour s’assurer du bien être de son futur enfant.
Guidé par les données de l’échographie obstétricale, un prélèvement sera proposé pour pratiquer des analyses complémentaires comme un caryotype.
Ces prélèvements peuvent être obtenus par différentes techniques: la biopsie de villosités choriales, l’amniocentèse et la cordocentèse.
La biopsie de villosités choriales
Le diagnostic prénatal par biopsie de villosités choriales au premier trimestre de la grossesse (appelée aussi Choriocentèse ou Biopsie de trophoblaste) est devenu une alternative fréquente aux techniques traditionnelles du deuxième trimestre.
La biopsie de villosités choriales peut être réalisée à partir de la 9ème semaine d’aménorrhée (le plus souvent aux alentours de la 12ème semaine d’aménorrhée).
Elle consiste à prélever un fragment du tissu du futur placenta pour étudier les chromosomes de l’embryon et rechercher certaines anomalies génétiques.
Elle est pratiquée sous contrôle échographique simultané, continu et permanent. Elle nécessite donc la présence de deux opérateurs.
Sa précocité permet de:
- Rassurer plus tôt les patientes.
- Minimiser les complications obstétricales et psychologiques d’une éventuelle interruption médicale de la grossesse lorsque cette éventualité se présente.
L’Amniocentèse
L’amniocentèse est un acte médical visant à prélever du liquide amniotique dans lequel baigne le foetus. Elle est pratiquée sous contrôle échographique simultané, continu et permanent. Elle nécessite donc la présence de deux opérateurs.
Elle peut être réalisée à partir de la 14ème semaine d’aménorrhée et jusqu’à la fin de la grossesse.
Les recherches les plus courantes sont, dans l’ordre de fréquence:
- L’étude des chromosomes du foetus (caryotype).
- La recherche d’anomalie de fermeture du tube neural (Spina bifida).
- La recherche d’agents infectieux (toxoplasmose, cytomégalovirus (CMV), varicelle, parvovirus, rubéole…).
- La recherche de mutations génétiques (mucoviscidose, achondroplasie…).
- L’étude de la fonction digestive foetale.
- L’étude de certaines hormones.
L’ensemble de ces analyses n’est pas pratiqué chaque fois. Les recherches dépendent de l’indication de l’amniocentèse qui est au préalable discutée en consultation.
Le délai d’obtention des résultats est variable selon les analyses réalisées (de 2 jours à trois semaines dans certains cas).
Il n’est pas nécessaire d’être à jeun, ni d’avoir une vessie pleine. La ponction n’est pas plus douloureuse qu’une prise de sang, même si elle est plus impressionnante.
La Cordocentèse
Moins fréquente que l’amniocentèse ou la biopsie de villosités choriales, la cordocentèse consiste à effectuer un prélèvement de sang foetal à partir du cordon ombilical.
Elle est pratiquée sous contrôle échographique simultané, continu et permanent. Elle nécessite donc la présence de deux opérateurs.
Ce prélèvement permet l’analyse des chromosomes foetaux et d’effectuer des recherches génétiques mais aussi la recherche d’infections ou d’anémie foetale comme dans le cas d’incompatibilités de groupe sanguin (allo-immunisation).
C’est avec cette même technique que l’équipe de médecine foetale peut pratiquer une transfusion intra-utérine.
Risques des techniques de prélèvement
Le risque du prélèvement est avant tout celui d’une fausse couche.
Les fausses couches peuvent être dues à une rupture des membranes qui entourent le foetus, plus exceptionnellement à une hémorragie foeto-maternelle et de façon encore plus rare à une infection.
L’échoguidage simultané permet de situer en permanence la position de l’aiguille par rapport à la position du foetus et le risque de blessure foetale peut être considéré comme quasi nul.
Un repos à la maison dans les heures qui suivent le prélèvement est conseillé.
L’apparition d’écoulements vaginaux anormaux, de contractions utérines ou de fièvre doivent vous amener à contacter votre gynécologue.